Financement actuel:

organisme de financement: Kennel Club Charitable Trust
Montant restant: £ 8,739.77
Durée: extension au 17 Mars 2014

Les membres du personnel du "Animal Health Trust" (AHT) impliqués dans les enquêtes sur l'épilepsie idiopathique chez le Keeshond sont généreusement soutenus par le Kennel Club, dans le cadre du Centre de génétique Kennel Club au AHT.

L'ensemble du scan du génome, y compris les réactifs et consommables de laboratoire nécessaires à la préparation des échantillons d'ADN pour la transformation, sera financé par le Charitable Trust Kennel Club.

À quelle étape en sommes-nous avec cette recherche?

Les scientifiques de l'AHT, aux côtés de Dr Barbara Skelly de l'Université de Cambridge, ont continué à travailler dur sur notre défi de démêler la base génétique de l'épilepsie idiopathique chez le Keeshond. Dans notre dernier rapport, nous avons décrit nos plans pour une analyse génétique approfondie connu comme une étude d'association pangénomique (tout le scan du génome). Cette mise à jour résume les résultats de nos enquêtes à ce jour et fait des suggestions pour la meilleure façon de profiter de cette recherche vers l'avant.

Qu'est-ce que tout le scan du génome implique?

L'ensemble du scan du génome réalisée plus tôt cette année par rapport des milliers de marqueurs d'ADN dans Keeshonds épileptiques («cas») à ceux des rottweilers non-épileptiques («témoins») à la recherche d'une ou plusieurs régions du génome qui ont été constamment partagés entre les cas mais qui étaient différentes dans les contrôles. L'analyse des données résultantes ont été réalisées en deux étapes. La première analyse a comparé des échantillons d'ADN provenant de 19 des cas d'épilepsie la plus robuste diagnostiqués avec 29 contrôles, nous a donné les meilleures chances d'identifier les signaux évocateurs d'une «association».

Dans une deuxième analyse, nous avons cherché à augmenter les chances de trouver un signal en augmentant le nombre de cas à 27.

Cependant, bien que nous nous attendons à ce que normalement un plus grand nombre de cas bénéficiera de l'analyse, leur inclusion introduit un compromis en ce que les huit autres échantillons provenaient de cas moins bien définis - soit parce que nous manquions d'informations cliniques, ou parce que ces chiens ne correspondaient pas au tableau clinique classique de l'épilepsie tout autant que les autres à l'étude.

Quels ont été les résultats?

Si l'épilepsie dans tous les cas que nous avons inclus dans notre analyse avait été causée par une seule mutation récessive, identique nous nous serions attendus à ce que l'analyse ait permis d'identifier la région du génome associée à la condition (et qui, par conséquent hébergeait la mutation).

Malheureusement, l'analyse n'a pas révélé une région de l'ADN qui a été constamment partagé entre les cas, ce qui signifie qu'il est très peu probable que l'épilepsie dans le Keeshond soit causée par une mutation unique récessive. A ce stade, nous ne pouvons pas faire la distinction entre d'autres modes de transmission, y compris les multiples mutations différentes, récessifs qui causent des formes cliniquement semblables d'épilepsie; mutation dominante (s), voire que la condition est génétiquement complexe, causé par des variantes à plusieurs positions dans le génome, avec ou sans l'interaction des facteurs environnementaux.

Qu'est-ce qui se passe ensuite?

Nous avons besoin de recueillir et d'étudier l'ADN de plus de chiens.

recherche adn spitzDans notre dernier rapport, nous avons souligné que le nombre d'échantillons que nous envoyions loin de la première analyse du génome entier peut ne pas être assez grand pour nous donner un résultat définitif.

Nous avons suggéré que le prélèvement d'échantillons devrait continuer en prévision de ce qui est le cas, et nous avons été très heureux de voir des échantillons continuent à arriver.

Notre objectif est de recueillir un ensemble de taille similaire d'échantillons pour une nouvelle analyse du génome entier que nous pouvons analyser en combinaison avec le premier ensemble de données pour stimuler notre pouvoir pour identifier région (s) du génome associée à l'épilepsie.

Un effet qui a été vu dans une certaine mesure dans notre premier jeu de données est connu comme «la stratification de la population», ce qui peut parfois inhiber un signal de se montrer comme définitivement comme il le pourrait.

Alors que certains de nos rottweilers épileptiques ont été élevés à l'étranger, la majorité de nos échantillons témoins provenaient de chiens indemnes nés au Royaume-Uni. Bien que nous puissions tenir compte de ceci que dans une certaine mesure dans l'analyse, et nous sommes conscients que la race Keeshond est une communauté relativement internationale, nous pouvons renforcer nos chances de succès en associant plus étroitement l'origine de nos contrôles à ceux de nos affaires dans la prochaine série d'échantillons sur laquelle nous allons enquêter.

Que pouvons-nous faire pour poursuivre cette recherche?

Nous continuons à vous encourager à nous envoyer ADN de tout Keeshond avec un diagnostic d'épilepsie idiopathique.Cela nous aiderait beaucoup si vous pouviez inclure l'information clinique autant que possible avec votre envoi afin que cela nous aide à définir de manière plus robuste nos cas.

Si vous préférez, nous pouvons entrer en contact directement avec le vétérinaire traitant votre Keeshond si vous nous fournissez avec leurs coordonnées et votre consentement pour que nous fassions cela.

Nous accueillons toujours des échantillons de Keeshonds âgés, âgés de huit ans plus qui n'ont jamais souffert de crises de toute nature - d'agir comme témoins dans notre étude.

Nous sommes particulièrement désireux de recueillir des échantillons de contrôle de rottweilers qui ne sont pas de race Royaume-Uni - en particulier ceux basés aux Etats-Unis, le Canada et l'Australie.

Comme toujours, nous sommes reconnaissants pour toutes les mises à jour de santé que vous pouvez nous donner sur ces chiens pour lesquels nous détenons actuellement des échantillons d'ADN (par email à Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.)

Pour de plus amples renseignements sur la façon de soumettre un échantillon, ou à nous envoyer des informations à jour sur la santé, s'il vous plaît email Bryan McLaughlin bryan.mclaughlin @ aht.org.uk

Quel est le délai pour la recherche proposée?

Cette première phase importante de l'étude est financée jusqu'à la mi-Mars 2014. Nous pouvons donc continuer à recueillir l'ADN de cas et des témoins supplémentaires pour cette étape de la recherche jusqu'à Noël 2013, ce qui nous donnera le temps de rassembler autant d'échantillons que possible, mais nous laisse encore assez de temps pour entreprendre toute analyse du génome et l'analyse des données avant l'expiration du financement.

Passé ce délai, nous serons encore accueillir d'autres échantillons car ils seront nécessaires pour la prochaine étape de la recherche, donc s'il vous plaît continuer à envoyer les prélèvements.

Remerciements

Nos remerciements les plus sincères vont à la Charitable Trust Kennel Club pour prolonger la période de financement de cette étude, nous donnant la possibilité de s'appuyer sur le travail qui a déjà été fait. Nous remercions également Anji Marfleet et Jane Saunders pour leur aide indéfectible, ainsi que tous les propriétaires et leurs Keeshonds de partout dans le monde qui continuent à soutenir ce projet.